ജനിതകശാസ്ത്രത്തെക്കുറിച്ച് കൂടുതൽ അറിയാം
ജീവികളിലെ വംശപാരമ്പര്യത്തെയും വ്യതിയാനത്തെയും കുറിച്ചുള്ള പഠനമാണ് ജനിതകശാസ്ത്രത്തെക്കുറിച്ചാണ് ഇത്തവണ വിശദീകരിക്കുന്നത്. പഠനഎല്ലാ ജന്തുക്കളും സസ്യങ്ങളും അവയോടു സാദൃശ്യമുള്ള സന്താനങ്ങളെ ഉല്പാദിപ്പിക്കുന്നു. മനുഷ്യന് മനുഷ്യകുഞ്ഞു പിറക്കുന്നു. നെന്മണി മുളച്ച് നെല്ച്ചെടിയുണ്ടാകുന്നു. മാതാപിതാക്കളുടെ തനിപ്പകര്പ്പുകളല്ലെങ്കിലും അവരുടെ പല സവിശേഷതകളും സന്താനങ്ങളിലേക്ക് കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നത് എങ്ങനെയാണ്?
മൊറോവിയയിലെ സെന്റ് തോമസ് സന്യാസി മഠത്തിലെ തന്റെ പയര്ചെടികള് നിറഞ്ഞ തോട്ടത്തില് നടത്തിയ പരീക്ഷണങ്ങളിലൂടെ ഇതിന്റെ രഹസ്യച്ചെപ്പുകള് തുറന്ന ശാസ്ത്രജ്ഞനാണ് ഫാദര് ഗ്രിഗര് ജൊഹാന് മെന്ഡല്. ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന്റെ പിതാവായി അദ്ദേഹം അറിയപ്പെടുന്നു.
ആധുനിക കാലത്തിന്റെ ശാസ്ത്രം
1865 ഫെബ്രുവരി എട്ടിനാണ് മെന്ഡല് തന്റെ എട്ടുവര്ഷത്തോളം നീണ്ട ഗവേഷണഫലങ്ങള് വെളിപ്പെടുത്തിയത്. അദ്ദേഹം തുടക്കമിട്ട ജനിതകശാസ്ത്രശാഖ ഒന്നര നൂറ്റാണ്ടുകൊണ്ട് സമൂഹത്തിന്റെ എല്ലാ മേഖലകളിലും അത്ഭുതാവഹമായ മാറ്റങ്ങള് കൊണ്ടുവന്നു. ജനിതക എൻജിനീയറിങ്, ജൈവസാങ്കേതിക വിദ്യ, ക്ലോണിങ്, വിത്തുകോശം തുടങ്ങി അതിനൂതന മേഖലകളിലേക്ക് ആ ശാസ്ത്രശാഖ വളര്ന്നു പന്തലിച്ചു.
മെന്ഡലിന്റെ കണ്ടെത്തല്
മെന്ഡല് തന്റെ പരീക്ഷണങ്ങള്ക്കായി തെരഞ്ഞെടുത്തത് പൈസം സറ്റൈവം എന്ന ശാസ്ത്രനാമത്തില് അറിയപ്പെടുന്ന ഒരിനം പയര്ചെടികളാണ്. പാരമ്പര്യത്തിന് ആധാരമായ ഘടകങ്ങള് ജനനകോശങ്ങളിലായിരിക്കണം സ്ഥിതിചെയ്യുന്നതെന്നും അവയ്ക്കുണ്ടാകുന്ന വ്യതിയാനങ്ങളായിരിക്കണം ഓരോ ജീവികളിലും കാണുന്ന വ്യത്യാസങ്ങള്ക്ക് കാരണമെന്നുമുള്ള നിഗമനങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയാണ് അദ്ദേഹം പരീക്ഷണ നിരീക്ഷണങ്ങള് നടത്തിയത്. ഇങ്ങനെ ശേഖരിച്ച വിവരങ്ങള് എക്സ്പെരിമെന്സ് ഇന് പ്ലാന്റ് ഹൈബ്രഡൈസേഷന് എന്ന പ്രബന്ധത്തിലൂടെ അദ്ദേഹം അവതരിപ്പിച്ചു. മാതാപിതാക്കളുടെ ബീജകോശങ്ങളില് അടങ്ങിയിട്ടുള്ള ഘടകങ്ങളിലൂടെയാണ് സ്വഭാവഗുണങ്ങള് പിന്തലമുറയിലേക്ക് കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നതെന്നതിന് അദ്ദേഹം ഈ പ്രബന്ധത്തില് തെളിവു നല്കുന്നു. പക്ഷേ അക്കാലത്ത് മെന്ഡലിന്റെ കണ്ടുപിടിത്തം ആരിലും യാതൊരുവക താല്പര്യവും ഉണര്ത്തിയില്ല. 1884 ജനുവരി ആറിന് ആരാലും അംഗീകരിക്കപ്പെടാതെ ആ മഹത്ജീവിതം അസ്തമിച്ചു.
മെന്ഡലിന്റെ മഹത്വം
തിരിച്ചറിഞ്ഞത് ഹ്യൂഗോ ഡീ വ്രീസ്
മെന്ഡല് കുറിച്ചിട്ട പാരമ്പര്യ സിദ്ധാന്തങ്ങള് നാൽപ്പതുവര്ഷ ത്തോളം പൊടിപിടിച്ചുകിടന്നു. മെന്ഡലിനുശേഷം 16 വര്ഷങ്ങള് കടന്നുപോയി. മെന്ഡല് തുടക്കമിട്ട സസ്യസങ്കരണ പരീക്ഷണങ്ങള് പലരും തുടര്ന്നുപോന്നു. ഡച്ച് സസ്യശാസ്ത്രജ്ഞനായ ഹ്യൂഗോ ഡീ വ്രീസ് ആയിരുന്നു ഇതില് പ്രധാനി. ഓരോ സ്വഭാവങ്ങള്ക്കും കാരണമാകുന്ന പ്രത്യേക പാരമ്പര്യഘടകങ്ങളുണ്ടെന്ന നിഗമനത്തില് അദ്ദേഹവും എത്തിച്ചേര്ന്നു. സുപ്രസിദ്ധമായ മ്യൂട്ടേഷന് സിദ്ധാന്തം മുന്നോട്ടു വച്ചതും ഹ്യൂഗോ ഡീ വ്രീസ് ആണ്. പാരമ്പര്യ സമ്പ്രദായങ്ങളിലെ പൊടുന്നനെയുള്ള മാറ്റങ്ങള് പുതിയ സ്പീഷീസുകളെ സൃഷ്ടിക്കുന്നു എന്ന് ഈ സിദ്ധാന്തം പറയുന്നു. ഇക്കാലത്ത് തന്നെ ജര്മ്മന് ശാസ്ത്രജ്ഞനായ കാള് കോറന്സ്, ഓസ്ട്രിയന് ഗവേഷകനായ എറിക് വോണ് ഷെര്മാക് എന്നിവരും മെന്ഡലിന്റെ നിഗമനങ്ങള് ശരിയാണെന്ന് കണ്ടെത്തി. ഇതോടെ മെന്ഡലിന്റെ സിദ്ധാന്തങ്ങള് ലോകശ്രദ്ധനേടി. 1900 ത്തില് മെന്ഡിലിന്റെ പ്രബന്ധം പുനഃപ്രസിദ്ധീകരിക്കപ്പെട്ടു.
ജനിതകശാസ്ത്രമെന്ന് പേരിട്ടത്
വില്യം ബേറ്റ്സണ്
ഇക്കാലത്തുതന്നെ മെന്ഡേലിയന് സിദ്ധാന്തങ്ങള് ജന്തുക്കളിലും പരീക്ഷിക്കപ്പെട്ടു. ലൂസിയന് ക്യൂനോട്ട് എന്ന ജന്തു ശാസ്ത്രജ്ഞന് എലികളിലും വില്യം ബേറ്റ്സണ് കോഴികളിലും ഈ തത്വങ്ങള് ബാധകമാണെന്നു തെളിയിച്ചു. വില്യം ബേറ്റ്സണ് മെന്ഡലിന്റെ കണ്ടുപിടിത്തങ്ങള് സ്ഥിരീകരിക്കുകയും പാരമ്പര്യശാസ്ത്രത്തിന് ജനിതകശാസ്ത്രം എന്ന പേരു നല്കുകയും ചെയ്തത് 1904ലാണ്.
ക്രോമസോം സിദ്ധാന്തം
1903ല് ഡബ്ല്യു. എസ്.സട്ടണ്, തിയോഡോര് ബോവ്റി എന്നീ ശാസ്ത്രജ്ഞരാണ് ക്രോമസോം സിദ്ധാന്തം ആവിഷ്കരിച്ചത്. എല്ലാ കോശങ്ങളിലും ക്രോമസോമുകളുടെ സംഖ്യ നിശ്ചിതമാണ്. പ്രത്യേക വിഭജനം വഴി ഗാമീറ്റുകളില് ക്രോമസോം സംഖ്യ പകുതിയായി കുറയുകയും ബീജസംയോജനത്തിലൂടെ സിക്താണ്ഡം ഉണ്ടാകുമ്പോള് അവയുടെ സംഖ്യ പൂര്ണമായി പുനസ്ഥാപിക്കപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു. ജീനുകള് ക്രോമസോമിലാണ് സ്ഥിതിചെയ്യുന്നതെന്ന് കണ്ടെത്തിയതും ഇവര് തന്നെയാണ്.
പഴയീച്ചയുടെ ജീന് മാപ്പുമായി മോര്ഗന്
അമെരിക്കന് ശാസ്ത്രജ്ഞനായ തോമസ് ഹണ്ട് മോര്ഗന് പഴയീച്ചകളിലാണ് പരീക്ഷണങ്ങള് നടത്തിയത്. മ്യൂട്ടേഷനുകള് വഴി പുതിയതരം ഈച്ചകളെ സൃഷ്ടിച്ചെടുക്കാമെന്ന് അദ്ദേഹം 1910ല് തെളിയിച്ചു. ചുവപ്പുനിറമുള്ള കണ്ണുകളുള്ള പഴയീച്ചകളില്നിന്നും മ്യൂട്ടേഷനിലൂടെ വെളുത്ത കണ്ണുള്ള പഴയീച്ച ജന്മംകൊണ്ടു. ജീനുകള് ക്രോമസോമുകളില് ഒറ്റവരിയായിട്ടാണ് ക്രമീകരിച്ചിരിക്കുന്നതെന്നും ഒരു പ്രത്യേക ജീന് ഒരു പ്രത്യേക ക്രോമസോമുകളിലാണെന്നും കൂടി അദ്ദേഹം തെളിയിച്ചു. സഹപ്രവര്ത്തകനായ ആല്ഫ്രഡ്, സ്റ്റ്യൂര്ട്ടിവാന് എന്നിവരുടെ സഹായത്തോടെ 1913ല് മോര്ഗന് പഴയീച്ചയിലെ 36 ജീനുകളുടെയും സ്ഥാന നിര്ണയം ചെയ്ത് ജീന് ഭൂപടങ്ങള് തയാറാക്കി.
ചാടുന്ന ജീനുകള്
1940 കളില് ചോളചെടികളില് നടത്തിയ പരീക്ഷണങ്ങളിലൂടെ ക്രോമസോമില് ഒരു സ്ഥലത്തുനിന്നും മറ്റൊരു സ്ഥലത്തേക്ക് സ്ഥാനചലനം സംഭവിക്കുന്ന പാരമ്പര്യ ഘടകങ്ങളുണ്ടെന്ന് ബാര്ബറാ മക്ക്ലിന്ടോക് എന്ന ശാസ്ത്രജ്ഞന് കണ്ടെത്തി. നിറത്തെ നിര്ണയിക്കുന്ന ജീനുകള് അടുത്തുവരികയും മാറിപ്പോവുകയും ചെയ്യുമ്പോഴാണ് വര്ണവ്യത്യാസങ്ങളുണ്ടാകുന്നതെന്ന് അദ്ദേഹം വാദിച്ചു. ദശകങ്ങള്ക്കുശേഷം 1983ല് അദ്ദേഹത്തിന്റെ ഈ കണ്ടുപിടിത്തത്തിന് നൊബേല് സമ്മാനം ലഭിച്ചു. ജീനുകള് ക്രോമസോമുകളിലാണ് സ്ഥിതിചെയ്യുന്നത് എന്ന് കണ്ടെത്തിയതും ഇദ്ദേഹമാണ്.
ജൈവരസതന്ത്ര
ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന്റെ തുടക്കം
സന്ധി എല്ലുകളില് കറുത്ത നിറം ഉണ്ടാക്കുന്ന അല്ക്കാപ്പ്റ്റോ ന്യൂറിയ എന്ന രോഗം മെന്ഡലിന്റെ പയര്ചെടികള് പ്രകടിപ്പിച്ച ലക്ഷണങ്ങളെപോലെതന്നെ പരമ്പരാഗതമായി കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നതാണെന്ന് കണ്ടെത്തിയത് ആര്ച്ചി ബാള്ഡ് ഗാരോഡ് എന്ന ഡോക്റ്ററാണ്. ജീനുകള് മാത്രമല്ല ജീനുമായി ബന്ധപ്പെട്ട് പ്രവര്ത്തിക്കുന്ന ഒരു എന്സൈമിനും ഈ രോഗാവസ്ഥ പ്രകടമാക്കുന്നതില് നല്ലൊരു പങ്കുണ്ടെന്ന് ഗാരോഡ് തെളിയിച്ചു. ഗാരോഡിന്റെ ഈ കണ്ടുപിടിത്തമാണ് ജൈവരസതന്ത്ര ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന് തുടക്കമിട്ടത്.
ഡിഎന്എയെ കണ്ടെത്തിയവര്
ഓസ്വാള്ഡ് അവെറി, മാക്ലിന് മക്കാര്ട്ടി എന്നിവരാണ് പാരമ്പര്യ ചക്രത്തിലെ പ്രധാനിയായ ഡിഎന്എയെ കണ്ടെത്തിയത്. ഭൂരിഭാഗം ജീവികളുടെയും പാരമ്പര്യ ഘടകങ്ങള് ഡിഎന്എ യിലാണെന്ന് 1944ല് അവര് തെളിയിച്ചു.
ഡിഎന്എയുടെ എക്സറേ
മോറി വില്ക്കിന്സ്, റോസലിന്ഡ് ഫ്രാങ്ക്ലിന് എന്നീ ശാസ്ത്രജ്ഞര് ഡിഎന്എയുടെ എക്സ്റേ എടുക്കാമെന്ന് തെളിയിച്ചത് 1952 ലാണ്.
ഡിഎന്എയുടെ ഘടന കണ്ടെത്തുന്നു
1953 ല് അമെരിക്കന് ബയോകെമിസ്റ്റ് ജയിംസ് ഡി. വാട്സണും ബ്രിട്ടിഷ് ബയോകെമിസ്റ്റ് ഫ്രാന്സിസ് ഹാരികോംപ്റ്റണ് ക്രിക്കും എക്സ്റേ ക്രിസ്റ്റലോഗ്രാഫിക് മാര്ഗങ്ങള് ഉപയോഗിച്ച് ഡിഎന്എയുടെ യഥാര്ത്ഥ ഘടന കണ്ടെത്തി. ഡിഎന്എയില് എങ്ങനെയാണ് ജനിതക വിവരങ്ങള് ശേഖരിച്ചിട്ടുള്ളതെന്ന അവരുടെ കണ്ടെത്തല് തന്മാത്രാ ജീവശാസ്ത്രത്തില് വലിയൊരു വിപ്ലവം തന്നെ സൃഷ്ടിച്ചു. ഈ കണ്ടുപിടിത്തത്തിന് 1966ലെ നൊബേല് സമ്മാനം ഇവര്ക്കു ലഭിച്ചു.
ജനിതക കോഡ് ആവിഷ്കരിച്ചത്
ജോര്ജ് ഗാമോ
ഡിഎന്എയില് വിവരങ്ങള് അടങ്ങിയിരിക്കുന്നത് എങ്ങനെ യാണെന്ന് കണ്ടെത്തിയത് 1966ല് ജോര്ജ് ഗാമോ എന്ന ശാസ്ത്രജ്ഞനാണ്. ഒരു പ്രോട്ടീന് ആവശ്യമായ അമിനോ അമ്ലങ്ങളുടെ സംയോജനത്തിനുവേണ്ട ജനിതക നിര്ദേശങ്ങള് ജീനില് കോഡ് ചെയ്യപ്പെട്ടിരിക്കുന്നത് എങ്ങനെയെന്ന് അദ്ദേഹം വിശദീകരിച്ചു. ഇംഗ്ലിഷില് 26 അക്ഷരങ്ങള്കൊണ്ട് അനേകായിരം വാക്കുകള് ഉണ്ടാക്കാം എന്നതുപോലെ അ, ഠ, ഏ, ഇ എന്നീ നാലക്ഷരങ്ങള് കൊണ്ടാണ് ജനിതക പുസ്തകം എഴുതിയിരിക്കുന്നത്. ഒരു പുല്നാമ്പു തൊട്ട് നീലത്തിമിംഗലം വരെ ഈ നാലേ നാലു വാക്കുകളുടെ സൃഷ്ടിയാണ്. ഈ നാല് അക്ഷരങ്ങള്കൊണ്ട് 64 വാക്കുകള് (കോഡോണുകള്) ഉണ്ടാക്കാം. 64 കോഡോണുകള് ഉപയോഗിച്ച് ലക്ഷക്കണക്കിന് വിവിധതരം പ്രോട്ടീനുകളും ഉണ്ടാക്കാം.
കൃത്രിമ ജീന്
1961ല് മാര്ഷല് നിരന്ബര്ഗും എച്ച്.ജെ. മത്തേയും ചേര്ന്ന് ഒരു കൃത്രിമ ആര്എന്എ രൂപപ്പെടുത്തി. ഇന്ത്യന് വംശജനായ യു.എസ്. ബയോകെമിസ്റ്റ് ഹര്ഗോബിന്ദ് ഖൊരാന സന്ദേശ ആര്.എന്.എ കൃത്രിമമായി രൂപപ്പെടുത്തി. 1970ല് അദ്ദേഹത്തിന്റെ നേതൃത്വത്തില് തന്നെയാണ് ഒരു കൃത്രിമ ജീനിനെ ആദ്യമായി നിര്മിച്ചത്. വിവിധ ജനിതക കോഡോണുകളിലെ ന്യൂക്ലിയോറ്റൈഡുകളുടെ ശരിയായ ക്രമം നിര്ണയിച്ചതും ഖൊരാനയാണ്. ഈ കണ്ടുപിടിത്തത്തിന് 1968ലെ നൊബേല് സമ്മാനം മാര്ഷല് നിരന്ബര്ഗിനൊപ്പം ഖൊരാനയും പങ്കിട്ടു.
ഡിഎന്എ സീക്വന്സിങ്
ജീനോം പഠനത്തിന്റെ ഏറ്റവും പ്രധാനമായ ഘടകമാണ് ഡിഎന്എ സീക്വന്സിങ് നിര്ണയം. ബ്രിട്ടനിലെ ഫ്രെഡറിക് സാംഗര്, ഹാര്വാഡിലെ വാള്ട്ടര് ഗില്ബര്ട്ട് എന്നിവര് ഇതിനായി രണ്ടു വ്യത്യസ്ത സാങ്കേതികവിദ്യകള് 1977ല് കണ്ടെത്തി. സാജര്ക്കും ഗില്ബര്ട്ടിനും ഇതിനായി 1980ലെ നൊബേല് സമ്മാനം നല്കപ്പെട്ടു. ഹ്യൂമന് ജിനോം പ്രോജക്ട്, ജനിതക സാങ്കേതികവിദ്യ, ജീന് ചികിത്സ എന്നിവയ്ക്കെല്ലാം അടിസ്ഥാനമിട്ടത് ഈ കണ്ടെത്തലാണ്. പ്രോട്ടീനിന്റെ അമിനോ അമ്ല സ്വീക്വന്സ് ആദ്യമായി കണ്ടുപിടിച്ചതും സാംഗര് ആണ്. ഒരു പ്രോട്ടീനിന്റെ രാസഘടന അതോടെ ആദ്യമായി നിര്ണയിക്കപ്പെട്ടു. ഇന്സുലിന് ഹോര്മോണിന്റെ അമ്ല സ്വീക്വന്സ് കണ്ടുപിടിച്ചതും സാംഗറാണ്.
ജനിതക വിരലടയാളം
ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന്റെ സഹായത്തോടെ കുറ്റവാളികളെ കണ്ടെത്താനും പിതൃത്വം തെളിയിക്കാനും മറ്റും സഹായകരമായ ജനിതക വിരലടയാളം വികസിപ്പി ച്ചെടുത്തത് ബ്രിട്ടനിലെ ലിസ്റ്റര് സര്വകലാശാലയിലെ ശാസ്ത്രജ്ഞനായ അലക് ജെഫ്രി ആണ്. എല്ലാ ജീവകോശങ്ങളിലും കാണുന്ന ഡിഎന്എ ശൃംഖലയിലെ ചില ഭാഗങ്ങള് എല്ലാവരിലും ഒരുപോലെയാണ്. എന്നാല് മറ്റു ഭാഗങ്ങളില് വളരെ വ്യത്യാസങ്ങളുമുണ്ട്. ഈ വ്യത്യാസങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയാണ് ഡിഎന്എ ഫിംഗര് പ്രിന്റ് തയാറാക്കുന്നത്.
ഹ്യൂമന് ജീനോം പ്രോജക്ട്
1986ലാണ് ഹ്യൂമന് ജീനോം പ്രോജക്ട് എന്ന പഠനപദ്ധതി ആവിഷ്കരിച്ചത്. മനുഷ്യനിലെ ജീനുകളുടെ സ്ഥാനവും എണ്ണവും ധര്മ്മവും വേര്തിരിച്ചു മനസിലാക്കുക എന്നതായിരുന്നു ഈ പദ്ധതിയുടെ ഉദ്ദേശ്യം. പതിനഞ്ചുവര്ഷങ്ങള്ക്കുശേഷം 2000 ജൂണ് 26ന് ഹ്യൂമന് ജീനോം പ്രോജക്ടിന്റെ കരടുരേഖ പൂര്ത്തിയായി. 2003 ഏപ്രില് 14ന് 99 ശതമാനം ജീനുകളെയും ശ്രേണീകരിച്ചതായി പ്രഖ്യാപിച്ചു. 2004 ഒക്ടോബറില് മനുഷ്യ ജീനോമില് 20,000 മുതല് 25,000 വരെ ജീനുകളുണ്ടെന്ന് പ്രഖ്യാപിച്ചു. ജീവിച്ചിരിക്കുന്ന എട്ടോളം പേരുടെ പൂര്ണ ജിനോം ചിത്രം ഇപ്പോള് ലഭ്യമാണ്.